近日，一項刊登在雜志Nature Biotechnology上的研究報告中，來自馬薩諸塞大學醫學院等機構的科學家們通過研究開發出了一種新型的基因組編輯策略，該策略能夠幫助糾正患人類遺傳性疾病的小鼠模型機體中的致病性DNA突變。

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研究者Dan Wang表示，這種新型基因組方法的開發或有望幫助開發出新型的治療性策略，從而更加有效地治療大量患多種遺傳性疾病的患者；這項研究中，研究人員首先對患有人類遺傳性疾病的小鼠進行研究，研究者通過遺傳工程化改造小鼠，使其攜帶兩種不同的突變基因拷貝，這就能夠模擬許多人類患者機體的遺傳組成。很多遺傳性疾病患者通常都攜帶有兩種不同的突變因拷貝，一個來自母親，一個來自父親；然而這項研究中所研究的小鼠模型幾乎攜帶著相同的突變。

文章中，研究者利用重組腺病毒相關載體，將名為Cas9/sgRNA系統的基因編輯工具運輸到小鼠模型中，這種基因編輯策略的設計能夠促進遺傳物質的重組從而產生兩個新型的基因拷貝，其中一個基因拷貝并不會發生突變，而且能夠介導治療的效益；在很多遺傳性疾病中，一個功能性基因拷貝的存在常常就足以支持正常的細胞功能。

研究者Wang說道，我們發現，這種新方法在兩種遺傳性疾病的治療上具有明顯的治療效益，這兩種疾病分別是I型遺傳性酪氨酸血癥（hereditary tyrosinemia type I）和稱之為賀勒氏癥的溶酶體貯積病（Hurler syndrome）。同時，這種治療性的基因編輯策略還具有多種優勢，包括靈活性、能與不同突變相兼容、可能適用于更多的疾病患者，同時這種策略也避免了向靶向基因產品中引入不必要的改變，從而就能夠實現“無疤痕”的基因編輯。后研究者表示，這種新型的治療性策略未來或許有望應用于更多患多種遺傳性疾病的人群。